西部医学２０１３年１Ｏ月第２５卷第１Ｏ期 Ｍｅｄ Ｊ Ｗｅｓｔ Ｃｈｉｎａ，Ｏｃｔｏｂｅｒ ２０１３，Ｖｏ１．２５，Ｎｏ．１０ ·１５９９· 歪嘴哭综合征２例分析 仇世伟 （北海市妇幼保健院儿科，广西北海５３６０００） 【关键词】 歪嘴哭综合征；临床表现；先天畸形；先天性心脏病 【中图分类号】Ｒ ７２６．２ 【文献标识码】Ｂ ｄｏｉ：１０．３９６９／Ｊ．ｉｓｓｎ．１６７２—３５１１．２０１３．１０．０５８ 病例１：患儿，男，１５小时，因“哭闹后青紫１２小时”入院。 第１胎第１产，足月，无宫内窘迫及出生窒息史，羊水、胎盘、脐 带正常。父母体健，非近亲婚配，家族中无类似疾病史。母孕 期无有毒物质、放射线接触史。入院查体：Ｔ３６．５＂Ｃ，Ｐ１２３次／ 分，Ｒ４８次／分。足月貌，前囟平软，外耳廓无畸形，有软腭和悬 雍垂裂，口唇发绀。哭时口角向左歪斜，鼻唇沟无变化。三凹 征阴性。双肺呼吸音清，无罗音。心前区无震颤，心音有力，律 齐，心前区闻及Ⅱ级收缩期吹风样杂音，无传导。心脏彩超示 室间隔缺损，动脉导管未闭。临床诊断为①歪嘴哭综合征。② 先天性心脏病（室间隔缺损，动脉导管未闭）。③腭裂。 病例２：女，６小时，因“气促６小时”入院。足月剖宫产，无 官内窘迫及生后窒息史，羊水粪染。父母体健，非近亲婚配。 母亲孕期内无有毒物质、放射线接触史。人院查体：Ｔ３６．９＂Ｃ， Ｐ１６８次／分，Ｒ７０次／分。足月儿貌，一般状态及反应欠佳，前 囟平软，口唇稍绀。哭时口角向左歪斜。三凹征阳性。双肺呼 吸音粗，闻及广泛细湿哕音。心前区无震颤，心音有力，律齐， 胸骨左缘第２～３肋间闻及Ⅱ级吹风样杂音。胸片提示肺炎。 心脏彩超示动脉导管未闭。临床诊断：①歪嘴哭综合征。②新 生儿肺炎。③先天性心脏病（动脉导管未闭）。 讨论歪嘴哭面容是面部表情的一种特殊现象，患儿平素 或笑脸时嘴唇左右对称，但啼哭时一侧嘴唇下拉，造成歪嘴哭 面容［ 。该病以心血管畸形为多（５０ ），其他如头、颈、耳、上 腭的异常（４５ ），肌肉骨骼畸形（４０ ），泌尿系畸形（４５ ），中 枢神经系统畸形（２５ ），消化系统畸形（１０ ），呼吸系统畸形 （８ ），心血管畸形以四联症、动脉导管未闭、三尖辨闭锁、室间 隔缺损多见，所以本症的存在或为有先天性畸形的信号。 二十世纪９Ｏ年代发现，歪嘴哭综合征患儿多有染色体 ２２ｑｉ１微缺失口 ］，这种染色体的改变与遗传、基因突变、胎儿 宫内感染、孕母疾病及服用药物等多种因素有关，部份患儿母 亲有慢性酒精中毒【４］、糖尿病［５］。由于这种染色体异常，在胎 儿发育过程中，第１、２对及第３、４对咽囊颈神经嵴细胞移动和 分布异常，而神经迁移固定和分布又是一个多基因参与过 程［６］，故临床上出现口角降肌和其他器官畸形表现。 歪嘴哭面容在国外并不罕见，Ｌａｈａｔ等［７］报道该病发生率 为０．３ ，Ｏａｒｚｅｎａ等［８］报道该病发生率为０．２４ ，与染色体 ２２ｑｌ１微缺失在人群中的发生率０．０２５ ，有很大差异，说明 ２２ｑｌ１微缺失并不是造成歪嘴哭面容的唯一因素，很可能是多 因素作用的结果。 歪嘴哭面容不一定合并有其他系统的畸形，Ｃａｋｓｅｎ Ｈ 等 报道３５例歪嘴哭病例中，只有６例合并其他器官畸形。 Ａｋｃａｋｕｓ Ｍ等踟报道８例歪嘴哭病例中，只有５例合并其他器 官畸形，况且在这８例中只发现１例２２ｑｉ１微缺失。Ｌａｈａｔ Ｅ 等 报道的１７例歪嘴哭只提到１例合并室间隔缺损，另１例 合并ＶＡＴＥＲ综合征。 此征在临床上要与面瘫相鉴别，面瘫多因第７对脑神经不 同水平的损伤，引起面部表情的损害，哭闹和安静时有相应下 巴歪斜、皱眉、闭眼异常表现，肌电图检查有异常。歪嘴哭安静 时皱眉、闭眼、鼻唇沟深度正常且对称，仅在哭时有歪嘴表现， 且肌电图无异常。其他如产伤、胎位异常、默比乌斯综合征 （Ｍｏｂｉｕｓ Ｓｙｎｄｒｏｍｅ先天性双侧面瘫），遗传性障碍如Ｔｒｅｅ Ｃｏｌ— ｌｉｎｓ综合征（下颌与面骨发育不全）等也可导致局部面瘫，病因 不全部明确，但据不同的临床表现，可以鉴别。 【参考文献】 Ｅｌ３杨思源．／ｂＪＬ心脏病学［Ｍ］．第３版．ｊＥ京：人民卫生出版社， ２００５：５６Ｉ－５６３． ［２］Ｐｕｎａｌ ＪＥ，Ｓｉｅｂｅｒｔ ＭＦ，Ａｎｇｕｅｉｒａ ＦＢ，ｅｔ ａ１．Ｔｈｒｅｅ ｎｅｗ Ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｉｔｈ ｃｏｎｇｅｒｉｔａｌ ｕｎｉｌａｔｅｒａｌ ｆａｃｉａｌ ｐａｌｓｙ ｄｕｅ ｔＯ Ｃｈｒｏ－ｍｏｓｏｍｅ ２２ｑｉ １ ｄａｌｅｔｒｏｎ［Ｊ１．Ｊ Ｃｈｉｌｄ Ｎｅｎｒｏｌ，２００１，１６（６）：４５０－４５２． ［３］Ａｋｅａｋｕｓ Ｍ，Ｏｚｋｕｌ Ｙ，Ｇｕｎｅｓ Ｔ，ｅｌ；ａ１．Ａｓｓｏｃｉａｔｅｄ ａｎｏｍａｌｉｅｓ ｉｎ ａｓｙｍｍｅｔｒｉｃ ｃｒｙｉｎｇ ｆａｃｉｅｓ ａｎｄ ２２ｑｌｌ ｄｅｌｅｔｉｏｎ［Ｊ］．Ｇｅｎｅｔ ｃｏｕｎｓ， ２００３，１４（３）：３２５—３３０． ［４］Ｅｉｒｉｓ－ｐｕｎａｌ Ｊ，Ｉｇｌｅｓｉａｓ—Ｍｅｌｅｉｒｏ ＪＭ，Ｂｌａｎｅｏ－Ｂａｒｃａ ＭＯ，ｅｔ ａｌ，ｐｈｅｎｏ— ｔｙｐｉｃ ｖａｒｉａｂｉｌｉｔｙ ｏｆ ｄｅｌｅｔｉｏｎ ２２ｑｌ１．２：Ａｎａｎａｌｙｓｉｓ ｏｆ １６ ｏｂｓｅｒｖａ— ｔｉｏｎｓ ｗｉｔｈ ｓｐｅｃｉａｌ ｅｍｐｈａｓｉｓ ｏｎ ｔｈｅ ｎｅｕｒｏｌｏｇｉｃａｌ ｍａｎＩｆｅｓｔａｔｉｏｎｓ［刀． Ｒｅｖ Ｎｅｕｒｏｄ，２００３，３７（７）：６０１－６０７． ［５］Ｃａｋｓｅｎ Ｈ，Ｏｄｅｂａｓ Ｄ，Ｔｕｎｃｅｒ Ｏ，ｅｔ ａ１．Ａ ｒｅｖｉｅｗ ｏｆ ３５ ｃａｓｅｓ ａｓｙ— ｍｅｔｒｉｃ ｃｒｙｉｎｇ ｆａｃｉｅｓ［Ｊ］．Ｇｅｒｅｔ Ｃｏｕｎｓ，２００４，１５（２）：１５９－１６５． ［６］ 上海第二医科大学附属新华医院上海儿童医学中心．第１０５例一 反复感染伴心脏杂音，低钙血症［Ｊ］．中华儿科杂志，２００２，４０（９）： ５７３—５７５． ［７］Ｌａｈａｔ Ｅ，Ｈｅｙｍａｎ Ｅ，Ｂａｒｋａｙ Ａ，ｅｔ ａ１．Ａ ｓｙｍｍｅｔｒｉｃ ｃｒｙｉｎｇ ｆａｃｉｅｓ ａｎｄ ａｓｓｏｃｉａｔｅｄ ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ ａｎａｍ ａｌｉｅｓ ｐｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅ ｓｔｕｄｙ ａｎｄ ｒｅｖｉｅｗ ｏｆ ｔｈｅ ｌｉｔｅｒａ［Ｊ］．Ｊ Ｃｈｉｌｄ，Ｎｅｕｒｏｌ，２０００，１５（２）：８０８—８１０． ［８３ Ｇａｒｚｅｎａ Ｅ，Ｖｅｎｔｒｉｇｌｉａ Ａ，Ｐａｔａｎｅｌｌａ ＧＡ，ｅｔ ａ１．Ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ ｍａｌｆｏ— ｍａｔｉ０ｎｓ ａｎｄ ａｓｙｍｍｅｔｒｉｃ ｃｒｙｉｎｇ ｆａｃｉｅｓ［Ｊ］．Ａｃｔａ Ｂｉｏｍｅｄ Ａｔｅｒ ｐａ－ ｍｅｎｓｅ，２０００，７１（１１）：５０７－５０９． （编辑：陈舟贵）
