小脑性共济失调的鉴别诊断

小脑性共济失调的鉴别诊断

小脑性共济失调症状易与其他疾病引起的共济失调相混淆，应认真区别。

(一)脊髓结核性共济失调

脊髓结核性共济失调也会出现步态异常，但表现步幅不均，无序，虽然也出现蹒跚步态，但在视力矫正下可改善，因此病人行走时常低头两眼注视地面和脚的动作，闭眼后躯体摇晃增强。例如病人洗脸时常向脸盆内倾倒(洗脸盆征阳性)。而小脑性共济失调的病人无论有无视力矫正皆不稳。此外，脊髓结核尚有深感觉障碍、腱反射丧失和瞳孔异常(Argyll-Robertson瞳孔)等表现。小脑共济失调合并有辨距不良、肌张力降低及小脑言语等。细致检查可以鉴别。 (二)前庭迷路性共济失调

小脑性共济失调与前庭迷路性共济失调主要鉴别要点如下： 1.前庭性共济失调在运动时明显例如体位转动时突出，而单纯做简单随意运动时共济失调并不明显。

2.前庭性共济失调常伴有眩晕呈发作性或持续性，而单纯的小脑性共济失调则无眩晕。

3.前庭性共济失调站立时躯体向侧方倾倒，或摇晃不稳，其发病有一定的潜伏期，摇晃不稳逐渐增强，甚至出现倾倒，倾倒方向以侧方为多。小脑病变时躯体向各个方向摇晃，但以前后方向为主。 4.前庭性共济失调躯体倾斜与头位有密切关系而小脑共济失调与头位无关。

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临床实际工作中由于小脑与前庭束之间有密切联系，两种组织往往同时受累，出现小脑前庭迷路综合征。即使纯粹的小脑病变(例如小脑肿瘤)，由于颅内压增高也可直接或间接地影响到前庭迷路系统。

(三)大脑性共济失调

大脑病变伴有痉挛性偏瘫或失语等典型症状时，很容易鉴别，但既有大脑病变又合并小脑病变时鉴别起来就比较困难。小脑病变时不出现锥体束征，广泛的小脑病变，例如小脑外伤、小脑脓肿呈现肌张力降低，或伴有肌力减低，但较大脑病变的肌力改变轻且短暂，不产生持久性瘫痪。

可通过联合屈曲试验进行鉴别：病人仰卧位，将两臂在胸前交叉，做起身动作，此时大脑病变与小脑病变表现相同，都表现起身时患侧股关节屈曲。如果检查者将两下肢按住，使之固定不动，观察病人上半身起床的动作。此时可见，在大脑病变时，病人健侧的躯体先离床，患侧后离床，如由坐而卧时恰好相反。小脑病变时，病人起身时患侧先离床，而卧下时与大脑病变相同，患侧先着床。这是由于锥体束的损害，病人为了弥补瘫痪侧的无力，而用健侧肌肉作支撑而先离床，同时将患侧牵引抬起，卧下时由健侧肌肉支撑，而患侧肌力低故先卧下。至于小脑病变时，由于拮抗肌失去抑制主动肌的能力，使主动肌的活动增强，起身时患侧先翘起。 (四)各种共济失调症

许多疾病以共济失调为主要临床特征，这些疾病统称为变性或

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先天性共济失调症。小脑皮质及其脊髓传导通路的变性或畸形是这些疾病的共同神经病理特征。此外，很多病例还同时有脑干及基底神经节的异常。

按传统的Holmes分类方法，共济失调症以神经病理为标准，分为脊髓小脑变性、小脑皮质变性和橄榄体脑桥小脑萎缩。近来，Harding的临床分类方法已经得到广泛应用，这种分类方法将共济失调症分为先天性、遗传性和非遗传性三类。遗传性共济失调症又分为常染色体隐性遗传病(如Friedreich共济失调症，FRDA)和常染色体显性遗传病(现常称为脊髓小脑性共济失调症)。大多数遗传性共济失调症的致病突变已明确，因此有理由将遗传性共济失调症单分出一类。非遗传性共济失调症包括一些病因不明的共济失调症和一些病因明确的以共济失调为主要症状的疾病。病因明确的以共济失调为主要症状的疾病主要是一些代谢性疾病和恶性疾病，非本节讨论的重点。 1.先天性共济失调症

(1)病因和病理生理中枢神经系统结构的复杂畸形综合征常合并有小脑发育不良。此外，也有一些畸形仅有小脑的发育不良。单有小脑畸形的病人一般以先天性共济失调为主要临床症状，也可合并其他临床表现，如智力低下、强直和惊厥。一些严重的小脑畸形病人，可能仅有轻度共济失调。

先天性共济失调的病因不明。偶有同卵双生双胞胎出现先天性共济失调症的病例报道，提示先天性共济失调症可能是常染色体隐性遗传所致，但其分子遗传学病因至今尚不明确。在先天性共济失调症

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的病例中，散发病人的发病例数大大超过家族性的发病数。是否散发的先天性共济失调症亦是遗传所致亦或存在其他致病因素尚不清楚。动物实验表明大量的外源性因素均可导致小脑发育不良，如毒素、病毒感染、低氧血症及放射。

(2)流行病学及危险因素小脑发育不良引起的先天性共济失调罕见。尚无关于先天性共济失调的确切流行病学资料。

(3)临床特征及相关疾病小脑发育不良很少单独出现，它以完全或不完全的小脑功能缺失为特征。小脑发育不良的临床表现各异，病人的平均寿命自数周至正常生存期不等。小脑发育不良病人通常都有较重的运动系统发育不良和持久的运动功能丧失。亦有次全小脑发育不良病人学会站立、走路和跑步等运动的报道。

小脑蚓部发育不良(Vermianaplasia)常有小脑半球的体积缩小和小脑、橄榄核的畸形。在小脑发育不良的病人中，其生存期自数周至正常生存期不等。小脑蚓部发育不良的临床表现各异，可以表现为非进展性的小脑综合征，亦可表现为完全无症状。小脑蚓部发育不良同时合并其他畸形时，小脑功能失调的表现也可不明显。

Joubert综合征是一种具有独特临床表现的常染色体隐性遗传病。是由于9号染色体长臂上的一个位点的遗传异质性所致。Joubert综合征的临床表现包括喘息或呼吸暂停、眼球运动异常、共济失调和智力低下。多数病人在3岁前死亡。

小脑发育不良以全部或部分小脑体积的缩小为特征。在神经系统表现正常的人群中有时也可检测到小脑发育不良。小脑发育不良病

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人亦可表现为先天性共济失调。发病的患儿常较晚才开始学习走路。当患儿开始学习走路时，表现为失调步态，且常跌倒。肢体运动及说话均会受到影响。

Chiari畸形易发生小脑扁桃体下疝。尽管这些畸形会影响到小脑，但不会引起先天性共济失调。

(4)鉴别诊断和评估先天性共济失调与其他早期发病的共济失调的主要鉴别点是前者病情没有进展性。引起先天性共济失调的各种小脑畸形在临床症状上没有区别。

磁共振成像(MRI)是诊断先天性共济失调的有效的神经影像学手段。磁共振可以清晰地显示小脑的形状大小，有无囊肿、脑积水等异常改变。电生理检查多无异常发现。

(5)治疗及预后目前对该病没有特别的治疗方法。如果小脑畸形同时伴脑积水，可以考虑手术分流治疗。先天性共济失调病人的病情多无进展，预后良好。智力正常的儿童可以通过训练来弥补小脑缺陷。小脑畸形的病人常合并其他中枢神经系统异常，可伴有智力低下、癫痫、呼吸异常及非小脑性运动症状，此类病人预后较差，常在出生后数周内死亡。

2.遗传性共济失调 (1)常染色体隐性遗传病

①Friedreich共济失调Friedreich共济失调(FRDA)是一种常染色体隐性遗传病，大部分FRDA是由于线粒体蛋白fralaxin的基因编码区插入大量GAA重复片断所致。FRDA病人体内低表达的

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frataxinMrna水平提示这些重复片段降低了该基因的活性，导致了FRDA病人的神经变性和心肌病的发生。

FRDA最初的病理改变发生在神经节后根，表现为大神经原的脱失。随着病情进展，还将出现脊柱感觉及运动神经轴突变性和心肌肥厚。偶有小脑蒲肯野氏细胞的减少和小脑萎缩。

FRDA的患病率是0.4/100000～4.7/100000，近亲结婚是其高危因素。如果一个家庭中有一个孩子患有FRDA，其他孩子FRDA的患病几率可高达25%。

FRDA多在25岁前发病，一般在10～15岁发病。多数病人以站立和步态失调为首发临床症状，少数病人亦以骨骼畸形尤其是脊柱侧突为首发临床症状。起病后，FRDA病人可出现多种症状，包括进行性共济失调、震动觉和位置觉损害。多数病人出现下肢无反射，约2/3的病人出现Babinski征阳性。由于锥体束功能障碍，远端肌肉萎缩，FRDA病人可表现为四肢无力，且进行性加重。眼球运动异常是FRDA常见的临床表现，典型者表现为眼球固定不稳伴方波跳动和眼—前庭反射减弱。在FRDA病程中，几乎所有的病人都会出现构音障碍，病程晚期可能出现视神经萎缩伴视力下降和进行性耳聋。尽管有些晚期病人有尿频、尿急，但膀胱功能通常不受损。尚无证据表明FRDA病人存在认知功能障碍。FRDA病人常合并其他非神经系统的疾病，如骨骼畸形(脊柱侧弯，弓形足)、肥厚性梗阻性心肌病、糖尿病。分子遗传学检测是FRDA诊断的金标准。

由于frataxin水平低下引起自由基水平升高是FRDA的主要致

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病因素，因此清除自由基是FRDA的主要治疗方法。可建议采用idebenone(5mg/kg/d)治疗，至少连用4个月可显著降低左室重量指数。虽然目前仍无严格控制的临床试验可证明其有效，FRDA病人可试用5-hydroxytryptophan、金刚烷胺或丁螺环酮(buspirone)等抗共济失调药物。对FRDA病人还可采用理疗和语言训练。心肌病和糖尿病均按内科原则处理。

FRDA是一种病情持续进展的疾病，平均在起病后10～12年均需完全依赖轮椅生活。其发病后的平均生存期为35年。

②腱反射保留的早发性小脑共济失调腱反射保留的早发性小脑共济失调(EOCA)是一种变性共济失调症，男性发病率较高，提示其基因可能与X染色体连锁。目前，EOCA的致病基因仍不明确。EOCA的主要神经病理改变是小脑弥漫性萎缩。偶尔还有脑干核和小脑脚近心部变性，提示OPCA的存在。

EOCA的患病率是0.5/100000～2.3/100000，近亲结婚是其危险因素。如果一个家庭中有一个孩子患有EOCA，那么，其他孩子EOCA的患病率也明显增高，但几率小于25%。

EOCA多在25岁前发病，平均发病年龄为17岁。所有EOCA病人均具有持续进展的小脑症状，如步态和站立的共济失调、肢体运动的共济失调、构音障碍及小脑性眼球运动异常。约半数病人有震动觉和位置觉损害。其他一些非小脑症状(如锥体束症状、骨骼肌肉萎缩、视盘苍白、心肌病和糖尿病等)少见或没有。大部分EOCA病人的神经传导检查提示为轴索神经病，神经传导速度正常或轻微低下，

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也有少数病人神经传导速度小于20m/s。SEP检查皮层电位中度延迟或消失。半数病人可有异常的BAEP。这些异常包括Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波丧失和Ⅲ、Ⅴ波的延迟，提示可能存在听神经和中枢听觉传导通路的病变。磁共振通常表现为小脑萎缩，一些病例脑干亦有萎缩，提示OPCA。脊髓萎缩不是EOCA的典型表现。

腱反射的存在可鉴别EOCA与FRDA，此外，FRDA有眼球运动异常，EOCA则不同，且EOCA病人往往无心肌病。MRI检查时，EOCA表现为小脑萎缩，而FRDA表现为孤立的颈段脊髓萎缩。 目前尚无EOCA的有效治疗手段。同FRDA一样，EOCA病人可试用5-hydroxytryptophan、金刚烷胺或丁螺环酮，虽然目前仍无严格控制的临床试验可证明其有效。对EOCA病人还可采用理疗。EOCA的进展速度较FRDA慢，但EOCA毕竟是一种病情持续进展的疾病，许多EOCA病人在起病数年后病情进展为需使用拐杖或轮椅生活，平均在起病后20年均需完全依赖轮椅生活。

③共济失调—毛细血管扩张症共济失调—毛细血管扩张症(AT)是第二个最常见的隐性遗传性共济失调。它是一种多系统障碍性疾患，主要临床特征包括在儿童早期开始的进行性共济失调、眼部和皮肤的毛细血管扩张、肿瘤的高发生率、放射敏感性和反复感染。共济失调—毛细血管扩张症的突变基因编码于许多磷酸肌醇-3激酶的基因家族，参与细胞周期的关卡点控制和DNA修复。 ④Charleoix-Saguenay常染色体隐性遗传性痉挛性失调CharleoixSaguenay常染色体隐性遗传性痉挛性失调(ARSACS)是一种

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限于加拿大魁北克地区的流行病，具有明确的表型。ARSACS是由于编码sacsin蛋白的大段外显子基因突变所致，其最常见的突变方式是基因缺失从而导致蛋白被截短(约占90%)。sacsin蛋白含有一热休克位点结构域，提示起到分子伴侣的功能。ARSACS病人的尸检表明有皮质的萎缩、锥体束变性、小脑蚓上部萎缩和运动神经原脱失，免疫细胞化学研究提示存在神经丝的异常聚积。中枢神经异常伴有混合性的感觉运动神经病。

ARSACS的主要临床特点是进展性的小脑共济失调和痉挛。反射域扩大，Babinski征阳性。随着病情进展，踝痉挛消失，足部肌肉出现远端萎缩。眼底镜检查其最明显的眼征是有鞘纤维向视盘周围伸展。

典型ARSACS在1～2岁起病，病人平均在40岁时需完全依赖轮椅生活。目前ARSACS没有有效的治疗方法。少部分病人的痉挛通过应用抗痉挛药可有所缓解。

⑤血β脂蛋白缺乏症血β脂蛋白缺乏症是一种极少见的常染色体隐性遗传病，特点是出生后不久即以腹泻起病，而后缓慢出现神经系统症状，包括共济失调、肢体无力和腱反射消失、感觉障碍及视网膜变性。血β脂蛋白缺乏症是由于编码微粒体甘油三脂蛋白的基因突变所致，循环中含脂蛋白的脱辅蛋白B几乎完全丢失，病人不能吸收和转运脂肪及脂溶性维生素。其神经系统症状是由于维生素E缺乏所致。血β脂蛋白缺乏症的治疗包括控制饮食、减少脂肪摄人和口服补充维生素E，50～100mg/d。

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⑥孤立的维生素E缺乏性共济失调孤立的维生素E缺乏性共济失调(AVED)是一种少见的常染色体隐性遗传病，其临床表型同FRDA相似。AVED是由于编码维生素E转运蛋白的基因纯合子突变所致，而该蛋白是一种将维生素E与极低密度脂蛋白融合的肝脏特异性蛋白。因此，AVED病人体内维生素E被迅速清除。由于AVED病人并不存在维生素E吸收障碍，因此，给予AVED病人每日口服维生素E800～2000mg治疗。

⑦Refsume病Refsume病是一种少见的常染色体隐性遗传病，Refsume病病人体内编码植烷酸—辅酶A羟化酶的基因突变，体内组织植烷酸积聚，引起临床症状。Refsume病的主要临床症状包括共济失调、脱髓鞘性感觉运动神经病、色素性视网膜变性、耳聋、心律失常和鱼鳞癣样皮肤改变。Refsume病病人的视觉和听觉障碍缓慢进展，在低卡路里摄入时脂肪组织的植烷酸被动员，可引起急性的共济失调加重。

正常西方饮食每日的植烷酸摄入量为50～100mg，Refsume病时需将每日的摄入量降为10mg以下。通过良好的饮食控制，Refsume病病人的共济失调和神经病可得到改善，但不能阻止视觉和听觉障碍的进展。在急性恶化期，通过血清交换来降低植烷酸水平是一种有效的治疗方法，可以改善病人的神经系统症状和心脏功能。

⑧脑—腱黄瘤病脑—腱黄瘤病是一种极少见的、常染色体隐性遗传的脂质贮存障碍性疾病，使胆甾烷醇和胆固醇在各种组织中集聚。脑—腱黄瘤病为编码固醇-27羟化酶的基因突变所致。脑—腱黄

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瘤病病人的临床综合征包括肌腱肿胀、白内障及缓慢进展的神经系统症状，其神经症状包括共济失调、锥体束和认知功能下降。脑—腱黄瘤病可予鹅脱氧胆酸盐750mg/d口服治疗，添加HMG-CoA还原酶抑制剂如西伐他汀、洛伐他汀可进一步改善症状。

⑨伴眼球运动失用的常染色体隐性遗传性共济失调伴眼球运动失用的常染色体隐性遗传性共济失调(AOA)为编码一种称为aprataxin新蛋白的基因突变所致，是一种极少见常染色体隐性遗传病。AOA的神经系统表现变化不定。aprataxin蛋白的基因是同时被两个研究组所发现。一个是具有AT样表型的葡萄牙家系，其症状包括进行性的共济失调、眼球运动失用及周围神经病;另一项则是具有共济失调和血白蛋白减少的一个日本家系。AOA的临床表现与AT不同，缺乏毛细血管扩张症、肿瘤和免疫功能缺陷。AOA的发病年龄从儿童早期至青春期不定。尽管病人处于严重残疾状态，但可存活至中年或成人期。

⑩9号染色体长臂连锁的常染色体隐性遗传性共济失调在一日本近亲家系中表明有9号染色体长臂的连锁，表现为共济失调，血清肌酸激酶、γ球蛋白及α胎蛋白水平的升高。另有一伴有眼球运动失用的共济失调家系，其基因亦定位于9号染色体长臂。

(11)伴听觉障碍和视神经萎缩的常染色体隐性遗传性共济失调在一个具有早发性共济失调的以色列家系中，表明6号染色体短臂的连锁。这些病人以后出现了听觉障碍和视神经萎缩。

(12)婴儿起病的脊髓小脑共济失调婴儿起病的脊髓小脑共济失

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调(IOSCA)是一种早期起病的常染色体隐性遗传病，对一个芬兰家系的研究提示致病基因位于10号染色体长臂。IOSCA多在1岁左右急性或亚急性起病，表现为笨拙、手和面部的手足徐动样运动、肌张力减退和下肢的深腱反射消失，学龄期会出现眼肌麻痹和感音性耳聋，病人到10～15岁时还会出现感觉性神经病和视神经萎缩。女性病人在15～20岁时可有性腺功能减退和癫痫。多数病人在20岁左右需要使用轮椅。

(2)常染色体显性遗传性疾病

①齿状核红核—苍白球路易斯体萎缩齿状核红核—苍白球路易斯体萎缩(DRPLA)是一常染色体显性遗传性疾病，主要见于日本人。DRPLA的基因位于12号染色体短臂上。DRPLA病人显示在DRPLA基因的编码区均具有不稳定的扩增CAG重复，正常的重复长度在7～23个三核苷酸之间，而DRPLA病人在49～79个重复单位内有一等位基因。研究表明CAG重复的长短与病人的发病年龄相关。DRPLA在日本的患病率为0.1/100000。

DRPLA的发病年龄自婴儿期至成人期不等，平均发病年龄为30岁。DRPLA的临床症状多样，取决于起病年龄和CAG重复的长度。不论起病年龄和CAG重复长度，小脑性共济失调、构音困难及进行性痴呆是DRPLA最常见的临床表现。21岁前起病，CAG重复扩增长的病人表现有进行性肌阵挛癫痫，其中一些病人还有斜视眼阵挛。晚发的、CAG重复扩增短的病人，肌阵挛和痫性发作不明显，而这些病人主要表现为不随意的舞蹈或肌张力障碍样运动和精神异

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常(包括人格改变、幻觉或错觉)。眼球运动障碍包括注视诱发的眼震、平稳追视中断、方波眼跳和垂直注视麻痹。

DRPLA位点上CAG重复扩增是确诊的手段。少年起病，表现为进展性的肌阵挛癫痫的DRPLA尚需与Unverricht-Lundborg病、具破碎红纤维的线粒体脑肌病、神经原蜡样脂褐质增多症、Lafora小体病及唾液酸沉积症相鉴别。成人起病的DRPLA需与Huntington病相鉴别。临床上，Huntington病不出现共济失调和痫性发作。DRPLA与脊髓小脑共济失调(SCA)的鉴别要点是痴呆的表现。

Creutzfeldt-Jakob病的症状包括共济失调、肌阵挛及认知功能迅速下降，同DRPLA相似。但Creutzfeldt-Jakob病的病情进展速度快于DRPLA。80%的DRPLA病人脑电图背景活动减慢，约半数病人有癫痫样脑电图改变，1/3的病人脑电图表现出光敏感。DRPLA病人的MRI显示小脑上脚萎缩和T2加权像的苍白球高信号。

目前，DRPLA尚无有效的治疗方法。有癫痫症状的DRPLA病人尚需接受标准的抗癫痫药物治疗，应避免使用苯妥因，因可能加重共济失调。

②发作性共济失调发作性共济失调症(EA)分为Ⅰ型和Ⅱ型。EA-Ⅰ是由于位于12号染色体短臂的编码钾通道基因的错义突变所致，导致神经细胞膜动作电位后的无效复极。EA-Ⅰ是一种极少见的家族性疾病，多在儿童早期发病，以短暂的共济失调和构音障碍发作为特征，每次发作的时间数秒至数分钟不等，一天可发作数次，可由运动或惊吓而诱发。除共济失调外，EA-Ⅰ还可表现为肌张力障碍或

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舞蹈样动作。

由于编码钾通道的基因突变点各异，EA-Ⅰ的分子基因诊断困难。EA-Ⅰ与EA-Ⅱ的鉴别要点在于其病程更短，有肌纤维颤搐，无眼球震颤和发作间期的共济失调。少部分的代谢缺陷病亦可有间歇性共济失调，如高氨基酸血症、不伴有高氨基酸血症的氨基酸尿症、丙酮酸和乳酸代谢障碍性疾病。

部分EA-Ⅰ病人应用乙酰唑胺(500mg/d)可减少发作。肌纤维颤搐可用抗痉挛药物治疗。随着年龄的增长，EA-Ⅰ病人发作逐渐减轻，预后良好。

EA-Ⅱ是由于编码钾通道的基因无义突变，导致编码α1A电压依赖性钙通道亚单位的CACNAIA基因截短所致。EA-Ⅱ是一种极少见的家族性疾病，发病年龄从6个月至30岁不等，多在儿童时期起病，以反复急性发作的站立和步态失调、肢体共济失调和构音障碍为特征，每次发作的时间数小时至全天不等，发作频度自一天数次至长达一个月1次不等。发作间期的神经系统检查可见轻度步态失调和注视诱发的眼震。一些病人发展为进行性的共济失调和构音障碍。 EA-Ⅱ病人常有MRI的异常，尤其是进行性发作间期共济失调的病人常可见到小脑蚓部的萎缩。此外，这些病人的磁共振波谱检查还可见到小脑的pH值升高。电生理检查尚无一致性发现。 持续的应用乙酰唑胺可完全消除EA-Ⅱ病人的共济失调发作，停药时常可导致病情迅速复发。EA-Ⅱ病人的乙酰唑胺治疗经验表明该药可控制症状长达20年，目前尚不清楚该药是否能有效地减缓某

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些EA-Ⅱ家系成员的病情进展。 3.非遗传性—特发性小脑共济失调

(1)脊髓小脑共济失调脊髓小脑共济失调(SCA)为一组非均一性的常染色体显性遗传的进行性共济失调。迄今，已发现与SCA相关的15种不同的基因位点(SCA1～8，10～14，16，17)，可能还有一些新位点在不断被确定。SCA1、SCA2、SCA3和SCA6是最常见的基因突变，占所有家族性显性共济失调的50%～70%。SCA1、SCA2和SCA3是多系统障碍性疾病，临床表现为中枢神经和周围神经系统广泛受累，并且波及到小脑和脊髓。临床上通常表现为进行性共济失调，加上各种不同的综合征。神经病理研究表明，不仅脊髓小脑有神经变性，而且殃及大脑皮质、基底节和脑干。

(2)多系统萎缩多系统萎缩(MSA)是一种散发的疾病，成人起病，以基底神经节、脑干、小脑和脊髓中间外侧细胞柱的神经变性为特征。按以前的疾病范畴，MSA包括纹状体黑质变性、散发性OPCA和Shy-Drager综合征，其超微结构标志是出现少突神经胶质的胞浆包涵体。

MSA病人表现为帕金森综合征、小脑性共济失调和自主神经功能衰竭(直立性低血压，尿失禁)的不同组合，平均发病年龄为55岁。约半数MSA病人有小脑性共济失调，因此，按照主要症状的不同，可将MSA分为帕金森型MSA(MSA-P)和小脑型MSA(MSAC)。自主神经功能衰竭的症状可以在小脑性共济失调症状出现之前、之后或同时出现。

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晚期的MSA-C表现有共济失调、帕金森综合征及自主神经功能衰竭三大典型临床症状，很少误诊为其他疾病。但不典型的及早期的MSA-C需与不明原因的散发性共济失调及症状性小脑共济失调相鉴别。引起慢性小脑共济失调的小脑皮质变性的病因包括酒精中毒、各种毒性因素(抗癫痫药物、细胞静止药物、锂剂、溶剂、重金属等)、恶性肿瘤的远隔效应(副肿瘤性小脑变性)、吸收不良所致的维生素E缺乏、体温升高(热射病、神经安定剂的恶性综合征、菌血症等)及甲状腺功能减退。

MSA病人的MRI可见弥漫性小脑萎缩、橄榄体脑桥小脑萎缩及脑桥基底部和小脑中脚的皱缩。T2加权像上常有壳核低信号，提示基底节受损。此外，脑桥和小脑中脚可有高信号，反映脑桥小脑纤维的变性和胶质增生。但这些不是MSA的早期征象，因此MRI正常不能除外MSA。

MSA尚无有效的预防和治疗手段。典型的MSA-C治疗非常困难，而对其他类型的MSA可试用5-hydroxytryptophan、金刚烷胺或丁螺环酮，但目前仍无严格控制的临床试验证明其有效性。对MSA病人可采用理疗。MSA病人的帕金森综合征和自主神经功能衰竭采取对症处理。帕金森综合征可用多巴胺类药物，虽然疗效不如特发性帕金森症的病人。长期尿潴留的病人可选用耻骨膀胱造瘘术。直立性低血压者，推荐使用弹力袜和口服盐皮质激素治疗。

MSA病人预后差，多在起病5年后需依赖轮椅生活，其起病后的平均生存期为8～10年。

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4.原因未明的散发性成人起病的共济失调许多成人起病的进行性共济失调病人的基础原因不明。研究表明该病的发病率是MSAC的2倍。散发性共济失调病人的突出症状是小脑性共济失调，此外，近半数病人可因累及锥体束、后柱或周围神经系统。此类病人起病年龄多在55岁左右，几乎正常寿命。

如同MSA一样，原因未明的散发性共济失调的诊断依靠排除法，必须仔细地排除可引起小脑共济失调的其他疾病。与MSA-C的主要鉴别点是无自主神经功能衰竭和帕金森综合征。因此，在疾病早期不大可能将这两种疾病鉴别开来。多数具有孤立性小脑萎缩的病人，很少和没有脑干受累。对该病目前无特殊的治疗方法。 KKME医学网