・９３０・ 临床与实验病理学杂志Ｊ Ｃｌｉｎ Ｅｘｐ Ｐａｔｈｏｌ ２０１３ Ａｕｇ；２９（８） 完全性Ｐｅｕｔｚ—Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征１例 吕学霞，蔡丰波，负 田，蒙念龙，原旭涛，王仰坤 关键词：Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征；遗传；病例报道 中图分类号：Ｒ ７３５．２；Ｒ ７３５．３ 文献标志码：Ｂ 文章编号：１００１—７３９９（２０１３）０８－０９３０一ｏ３ 性。３个部位中ＭＵＣ－６均呈阴性。ＭＵＣ－５ＡＣ在小肠和大肠 息肉中呈阳性（图７），在胃息肉中呈阴性。３个部位中ＣＤ１０ 均呈阴性。３个部位中ｐ２１和ｐ５３均呈小灶性阳性。Ｋｉ－６７ 增殖指数波动范围较大（３％～３０％），均呈灶性强阳性（图 ８）。３个部位中ＣＥＡ（图９）、ＣＡ均呈灶性强阳性。３个部位 患者女童，１４岁。因腹痛、停止排气排便２天人院。２ 天前患者无诱因出现腹部隐痛，阵发性加剧，肛门无排气排 便。无发热、恶心、呕吐、里急后重、便血等症状。ＣＴ示左侧 结肠扩张，考虑肠套叠。查体：体温３６．６ ｏＣ，心率１２５ ０：／ 分，呼吸３２次／分。发育正常，营养中等，神志清楚，皮肤无 黄染，唇呈暗紫色，口唇周围及双眼周围均可见斑点状暗褐 色色素沉着，色素斑不高出皮肤（图１）。腹部柔软，中腹部 轻压痛，无肌紧张，左下腹可触及直径４ ｃｍ的包块，肝脾肋 下未触及。肠鸣音活跃，６～７次／分，可闻及气过水声及金 属音。双手掌及手背均可见散在的色素沉着点，数量较口周 及眼周少（图２）。家族史：其父亲口唇、口腔黏膜及双手掌 有类似斑点。曾有腹痛、腹泻史，均以慢性肠炎治疗。患者 弟弟口唇周围也可见色素沉着，姐弟均未行胃肠道检查。 胃镜及肠镜检查：胃、结直肠见多枚息肉样肿瘤，表面呈 分叶状、桑葚状或结节状。多数有蒂，少数有亚蒂。剖腹探 查：术中见胃、小肠、大肠有多枚大小不一的息肉。胃窦部息 肉直径４ ｃｍ，带蒂，嵌顿于幽门环以下。空肠、回肠见息肉３ 枚，直径２～４ ｃｍ，带蒂，其中１枚嵌顿于小肠，形成肠套叠。 回盲部游离至左下腹，回肠末端套入盲肠约１０ ｃｍ，致盲肠 狭窄、梗阻，套叠近端小肠积气扩张，肠壁充血水肿，肠蠕动 活跃，肠系膜及其血管血运良好。降结肠息肉１枚，直径２ ｅｍ，未见腹腔淋巴结肿大，余无异常。遂行胃窦、小肠、结肠 息肉切除术和肠套叠复位、固定术，息肉切除后送病理检查。 病理检查小肠息肉３枚，体积分别为４ ｅｍ×３ ｃｍ×２ ｃｍ、２ ｃｍ×２ ｃｍ×１ ｃｍ、２ ｃｍ×１．５ ｃｎｌ×１ ｃｍ。结肠息肉１ 枚，体积为３ ｃｍ×２．５ ｃｍ×１ ｃｍ；胃窦息肉１枚，体积为４ ｃｍ ×４ ｃｍ×３ ｃｍ（图３），所有息肉蒂部均短而宽。镜下见息肉 具有诊断性的平滑肌轴心，呈树枝状，被覆以增生的腺体，形 成绒毛状结构，细胞无异型性，有各种正常的细胞类型。胃 窦部息肉可见黏液性腺体，未见杯状细胞，腺体呈不同程度 的扩张（图４）。小肠息肉上皮呈单层柱状，可见吸收细胞、 杯状细胞及潘氏细胞（图５），间质有灶性炎细胞浸润。大肠 息肉上皮呈单层柱状，核位于基底部，上皮无异型性（图６）。 免疫表型：ＭＵＣ－２在小肠和大肠息肉中呈阳性，胃息肉呈阴 收稿日期：２０１３一Ｏ１—２８ 作者单位：解放军第１５０中心医院病理科，洛阳４７１０３１ 作者简介：吕学霞，女，硕士，主治医师。Ｔｅｌ：（０３７９）６４１６９４３３， Ｅ—ｍａｉｌ：ｌｖｘｕｅｘｉａ８２９９４８５＠１６３．ｃｏｌｎ 中ＭＬＨ一１、ＭＳＨ－２、ＭＳＨ６和ＰＭＳ－２均有不同程度的缺失。 病理诊断：胃、小肠、大肠完全性Ｐｅｕｔｚ．Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征 （简称ＰＪＳ）。 讨论ＰＪＳ又称Ｐｅｕｔｚ—Ｊｅｇｈｅｒｓ息肉病、口周色斑沉着征、 黑斑一息肉综合征，黑色素斑一胃肠多发性息肉综合征，是 胃肠道息肉中较少见的病变之一…。１９２１年由Ｐｅｕｔｚ首先 提出，１９４９年Ｊｅｇｈｅｒｓ对其病因进行报道 。本病临床罕 见，是一种常染色体显性遗传性疾病 Ｊ，有单一多效基因传 递，男女均可发病，家族发病率达３０％。研究表明，ＰＪＳ致病 基因ＬＫＢ１／ＳＴＫ１ｌ定位于１９ｐｌ３．３区带，预期编码的是由 ４３３个氨基酸组成的丝氨酸蛋白激酶（ｓｅｒｉｎｅ／ｔｈｒｅｏｎｉｎｅ ｋｉｎａｓｅ １１，ＳＴＫ１１） Ｊ。通过显性的常染色体遗传，家族成员有不 同的外显率 Ｊ。研究表明，患者子女有５０％的患病几率 。 ＰＪｓ主要发病特征有胃肠道息肉、口周及手足等皮肤黏 膜色素斑及家族遗传性。具备三大特点可诊断为完全性 ＰＪｓ，仅有黑斑及家族史或者仅有黑斑及胃肠道息肉的称为 不完全性ＰＪＳ。色素斑多在出生时或幼年时即存在，可见于 口周、唇、颊黏膜、面部、四肢末端等部位，少数可在会阴部出 现。色素斑呈圆形或卵圆形，不高出皮肤或黏膜，压之不退 色。病理活检表现为皮肤表皮基底细胞内黑色素增多，真皮 浅层处黑色素细胞增多。色素斑自患儿出生时已有，后逐渐 增多，青春期达高峰。随着年龄的增长，色素斑可逐渐褪色， 消失。有报道称颊黏膜色素斑可终身不退。色素斑的数量 及颜色的深浅与息肉的数量无相关性。息肉的出现晚于色 素斑。肠息肉引起的症状多在９—１６岁时出现。最初可仪 表现为一般的消化道疾病症状，易被误诊为胃肠炎。息肉的 局部刺激可引起间歇性的腹痛腹泻或少量便血，胃部息肉还 可以导致患者嗳气、呕血，长时间则致患者贫血、营养不良、 蛋白丢失。随着年龄的增加，息肉逐渐长大，数量增多，并互 相融合形成体积较大的息肉，最后可引起胃肠道梗阻、肠套 叠。随访发现ＰＪｓ复发率较高，本例患者术后１４个月原发 部位复发，组织学形态同首次病变，目前仍处于随访中。 ＰＪＳ组织形态学特征为树枝状平滑肌轴心被覆固有的 黏膜腺体。黏膜类型大多为错构瘤性息肉，少数可为腺瘤性 息肉、增生性息肉等。研究表明ＰＪＳ可从错构瘤性息肉发展 为不典型腺瘤，甚至腺癌演变。可伴发结直肠癌、胃癌、小肠 癌、子宫颈癌和卵巢癌等。另外，研究发现ＰＪＳ伴发肿瘤的
