ＣＪＣＭ中医临床研究２０１０年ＶＯＬ．（２）ＮＯ．２ ．１０３ １ ６例先天，Ｉ生遗传代谢病的诊治及预后分析 Ａｎ ａｎａｌｙｓｅｓ ｏｆ ｔｒｅａｔｉｎｇ ａｎｄ ｄｉａｇｎｏｓｉｎｇ １ ６ ｃａｓｅｓ Ｏｆ ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ ＩＥＭ 傅慧青 （佛山市妇幼保健院，广东佛山，５２８０００） 中图分类号ｌ Ｒ３９４文献标识码Ｉ Ａ 文章编号：１６７４－７８６０（２０１０）０２－０１０３．０２证型；ＤＧＢ 【摘要】 目的：提高儿科医师对遗传代谢病的诊断意识及预后的认识， 从而做到早诊断早治疗。方法：收集自２００２年５ 月至今在我院通过新生儿筛查及外院串联质谱定量分析及气相色谱一质谱（ＧＣ／ＭＳ）分析等检查确诊为先天性遗传代谢病的病人 的临床资料，对他们的诊治过程及预后进行分析。结果：２００２年５月至今我院共有确诊病人１６例，分别为苯丙酮尿症（ＰＫＵ）９ 人，甲基丙二酸血症（ＭＭＡ）２人，丙酸血症１（ＰＡ）人，肉碱棕榈酰转移酶缺乏症ＩＩ型（ＣＰＴＤＩＩ）２人，先天性枫糖尿症（ＭＳＵＤ） １人，长链羟酰基辅酶Ａ脱氢酶缺乏症（ＬＣＨＡＤ）１人，对其诊治过程进行归纳分析，追踪预后。结论：掌握遗传代谢病的诊治， 早期进行筛查确诊特别是高危儿的串联质谱分析及尿ＧＣ／ＭＳ分析，有利于降低死亡率，减少后遗症，避免医疗纠纷。 【关键词】遗传代谢病；诊断；气相色谱一质谱分析；串联质谱分析；预后 遗传代谢病（ｉｎｂｏｒｎ ｅｒｒｏｒｓ ｏｆｍｅｔａｂｏｌｉｓｍ，ＩＥＭ）是一类先 天性体内物质代谢障碍导致的疾病，这种疾病半数以上在新生 儿期发病，临床缺乏特异性症状，大多数患儿诊断时已出现严 重的代谢危象，导致严重的后遗症或死亡。近年来新生儿筛查 工作的不断完善，特别是气相色谱一质谱（ＧＣ／ＭＳ）分析及串 联质谱分析在临床中的应用，使ＩＥＭ得以早期诊断及治疗。本 文主要将近年来在我院确诊的ＩＥＭ病人的诊治进行总结，追踪 预后，为儿科医生在ＩＥＭ的诊治及预后估计上提供参考。 ２．５治疗上，９名ＰＫＵ中，８例规范治疗，１例未规范治疗， 发病的７人里均在我院ＮＩＣＵ住院治疗２例反复多次入院。 ２．６预后：９名ＰＫＵ的病人，７人正常，２人智力运动障碍；７ 例发病病人中，４人新生儿期死亡，１人１岁时死亡，２人智力 发育落后。 ３讨论 遗传代谢病（ＩＥＭ）是参与体内代谢的某种酶，运载蛋白， 膜受体等编码基因发生突变，使其编码的产物功能不良而引发 １对象与方法 １．１对象 ２００２年５月至今我院共确诊ＩＥＭ病人１６例，男７例，女 ９例，其中苯丙酮尿症９人，甲基丙二酸血症２人，丙酸血症 １（ＰＡ）人，肉碱棕榈酰转移酶缺乏症ＩＩ型２人，先天性枫糖 尿症１人，长链羟酰基辅酶Ａ脱氢酶缺乏症（ＬＣＨＡＤ）１人。 １．２方法 代谢失常的一组疾病，多为单基因遗传病，以常染色体隐性遗 传为最多，目前已发现的病种达５００多种，总体发病率可达活 产婴儿的１／５００ｆ”。新生儿期起病者约有１００多种且病情严重Ｉ ， 发病早，进展迅速，死亡率及致残率高，且临床表现不典型， 常被误诊为新生儿败血症，新生儿缺氧缺血性脑病，颅内出血 等【２ｊ，延误治疗。通过本文的１６例患者的回顾性分析我们可以 看到发病前诊断的患儿，经规范治疗预后较好，但近一半病人 发病后甚至死亡后才得以诊断，死亡率高达７１％，因此必须加 强对ＩＥＭ的认识，及早做出诊断及治疗。 苯丙酮尿症患者通过采用Ｇｕｔｈｒｉｅ细菌生长抑制试验半定 量测定法初步筛查，异常者采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨 酸诊断。甲基丙二酸血症及丙酸血症患儿通过广州市儿童医院 ＩＥＭ的诊断上，其临床表现多种多样，具体总结如下①同 胞有不明原因死亡的，②起病多以神经系统表现，如吃奶反应 差，喂养困难，呼吸暂停，肌张力低下，抽搐，昏迷，③严重 的难以纠正的酸中毒，低血糖症，高氨血症，酮症，④不明原 尿ＧＣ／ＭＳ确诊，其余均通过广州新生儿筛查中心行串联质谱 分析确诊。 ２结果 ２．１ ９例ＰＫＵ在发病前通过新生儿筛查诊断并治疗，其余３例 在发病后２～１３天诊断，４例在死亡后诊断； 因的循环衰竭，心脏扩大，心律失常，心肌酶升高，⑤多器官 功能障碍，⑥反复多次因吃奶反应差入院，存在酸中毒，低血 糖的，应高度怀疑。确诊必须依靠实验室检查，包括代谢物质 分析，目前多用的氨基酸自动分析仪，高效液相色谱分析仪进 ２Ｉ２发病的７例患儿中发病最早的是生后２４小时内发病的１ 例肉碱棕榈酰转移酶缺乏症ＩＩ型及长链羟酰基辅酶Ａ脱氢酶 缺乏症病人，此２例均在发病ｌ２小时内死亡，发病越早死亡 越快。 行氨基酸定量分析；近几年发展的串联质谱技术可在２～３分 钟内完成滤纸血滴片标本中酰基肉碱和部分氨基酸的定量分 ２＿３ ７例发病病人中６例以吃奶反应差入院，１例为呼吸困难入 析，快速，灵敏，主要用于新生儿筛查；有机酸检测方法为气 相色谱一质谱联用技术，尿液，血液，脑脊液等均可作为分析 用标本，方便快速…。 院，５例存在严重代谢性酸中毒，４例低血糖，４例高氨血症及 尿酮强阳性，３例心肌酶，肾功能，肝功能异常，２例头颅ＣＴ 弥漫性低密度改变，ＮＢＮＡ＜２７分。 ２．４ １６例病人中４例有家族史。 ＩＥＭ尚无特殊治疗方法，主要为一般对症支持治疗，饮食 ，特殊喂养，药物干预，代谢等，但我们从本文１６ ．１Ｏ４． Ｃｌｉｎｉｃａｌ Ｊｏｕｒｎａｌ ｏｆ Ｃｈｉｎｅｓｅ Ｍｅｄｉｃｉｎｅ ２０１０年ＶＯＬ．（２）ＮＯ．２ 例患儿的预后可以看到，目前ＩＥＭ的治疗并不理想，反复的入 院，猝然的死亡，严重的伤残，给家属及患者本人带来无尽的 痛苦及沉重的经济负担，目前国内外已在替代终末代谢产物， 辅助因子替代治疗，基因转移治疗等几个方面开展研究【３】，以 达到真正意义上的治愈病人。 的诊断技术体系，深入ＩＭＤ对因治疗的研究，找到特异有效 的治疗方法，将ＩＥＭ由“不治之症”变成“可治之症”。 参考文献： 【１］陆炜，罗小平．新生儿期起病的遗传代谢病［Ｊ】．中国当代儿科杂志，２００５， ７（２）：１７９—１８２ 【２】方俊敏，王慕逖．遗传代谢病的诊断 ．中华儿科杂志，２００１，３９（３）：１７６．１７９ 【３】罗小平，王慕逖．遗传代谢病的治疗叨．中华儿科杂志，２００３，４１（４）：２６４－２６８ 总之，我们目前在ＩＭＤ的诊治上需要进一步推动新生儿 的代谢病筛查，特别是转变目前“一种方法一种疾病”的模式 为“一种方法多种疾病”，提高早期诊断治疗率，继续完善ＩＭＤ 编号：Ｚ．１００１０１０（修回：２０１０．０１．１１） 浅析手足口病的护理 Ｎｕｒｓｉｎｇ ｏｆ ｈａｎｄ．ｆＯＯｔ ａｎｄ ｍｏｕｔｈ ｄｉｓｅａｓｅ 杨晓霞许建萍 （甘肃省武威肿瘤医院，甘肃武威，７３３０００） 中图分类号：Ｒ４７文献标识码：Ａ 文章编号：１６７４．７８６０（２０１０）０２．０１０４．０２ 【摘要】手足口病是由柯萨奇病毒Ａ１６（ＣｏｘｓａｃｋｉｅｖｉｒｕｓＡ１６，ＣＶＡ１６）、肠道病毒７ｌ（Ｅｎｔｅｒｏｖｉｒｕｓ７１，Ｅｖ７１）等２０多个人肠 道病毒（Ｈｕｍａｎ ｅｎｔｅｒｏｖｉｒｕｓ，ＨＥＶ）血清型引起幼儿和儿童常见传染病。 Ｉ关犍词】手足口病；防护；护理 病原学概况 引起手足口病（Ｈａｎｄ，ｆｏｏｔ，ａｎｄ ｍｏｕｔｈ ｄｉｓｅａｓｅ，ＨＦＭＤ） 的主要为小ＲＮＡ病毒科、肠道病毒属的柯萨奇病毒Ａ组１６ 型、４型、５型、７型、９型、１０型，Ｂ组２型、５型、１３型； 的肠道会携带ＨＦＭＤ病毒【１３］。人类在幼儿、儿童生长发育时 期是其肠道正常病毒群的形成阶段，该时期入肠道的Ｉ－ＩＦＭＤ 病毒等易引起相应疾病，主要是因：①肠黏膜正常病毒群抗击 病原体入侵的能力弱；②母亲胎盘等传给的抗体水平低；③隐 性感染获得的抗体水平低。 ４护理 ４．１预防 ＥＣＨＯ和ＥＶ７１，其中以ＥＶ７１及ＣｏｘＡ１６最为常见。肠道病 毒适合在湿、热的环境下生存与传播，对乙醚、去氯胆酸盐等 不敏感，７５％乙醇和５％来苏亦不能灭活，但对紫外线及干燥 敏感。各种氧化剂、甲醛、碘酒都能灭活。 做好预防是护理的关键。目前，预防手足口病的关键是注 意家庭及周围环境卫生，讲究个人卫生。在流行期间不带孩子 １传染源、传播途径以及易感人群 手足口病的传染源是患者和隐性感染者，在发病第１周内 的传染性最强，１～２周自咽部排出病毒，３～５周从粪便中排 到人群密集、空气流通差的公共场所，避免接触患病儿童；每 天晨起检查孩子皮肤（主要是手心、脚心）和口腔有无异常， 注意孩子体温的变化。 ４．２消毒隔离 ４．２．１就诊环境及病室 出病毒，疱疹液中含大量病毒，破溃时病毒即溢出，部分痊愈 患者粪内病毒可存在数个月［１］。传播主要是通过：①密切接触 患者。括唾液、疱疹液、粪便污染的手、毛巾、奶具和内衣等 而传播；②鼻咽分泌物及唾液中的病毒可通过空气飞沫传播； ③门诊交叉感染和口腔器械消毒不严也可造成传播。 医院实行预检分诊，并专辟诊室接诊疑似手足口病。 发热护理：体温低热无需做特殊处理，可多喂水。对体温 持续超过３８．５＂Ｃ应予降温，防止ｄ，ＪＬ高热惊厥。 ４．２．２医护人员：医护人员在治疗、护理每位患儿后，均用泡沫 型皮肤消毒剂消毒双手。 ４．２＿３医疗用物：诊疗、护理过程中所使用的非一次性仪器、物 品等予擦拭消毒。 ４．２．４粪便和分泌物：患儿的呼吸道分泌物和粪便及其污染的物 手足口病以夏秋季多见。易感人群为学龄前儿童，尤以３ 岁以内的儿童发病率最高，４岁以内的发病率占８５％～９５％。 多数病人症状轻，多数可自愈。 ２临床表现 临床主要表现为突然起病，多数人无症状或仅有轻症，大 多数病例经及时对症治疗或家庭内护理５～１０ｄ痊愈。潜伏期 ３～７ｄ，一般无明显前驱症状，可伴发热、头痛、恶心、咳嗽 等症状；口腔黏膜疹出现较早，初为粟米样斑丘疹或水疱，周 围有红晕，主要位于舌及两颊部，因疼痛会流涎拒食。手、足 品按院感要求行消毒处理，杜绝院内感染发生。 ４．３轻症患儿护理 ４．３．１发热护理体温低热，可多喂水。对体温持续超过３８．５＂Ｃ 等远端部位出现或平或凸的斑丘疹或疱疹，疱疹周围有炎性红 晕，疱内液体较少，因疹子不像蚊虫咬的疹子、药物疹、臼唇 牙龈疱疹、水痘，故又称“四不像”【２】。个别患儿可引起病毒 性心肌炎、脑炎等严重并发症。一般体温在３７．２～３９．２℃。 应给予降温（如头枕冰袋、温水擦浴或口服泰诺灵），防止小 儿高热惊厥。因病毒有侵害脑和心脏的特性，可引发脑膜炎、 心肌炎等并发症，护士应密切监测患儿体温、脉搏、呼吸、血 压的变化。 ４．３．２皮肤护理：保持床单元整洁、干燥。穿棉质、柔软、宽松 ３发生原因 多数人肠道病毒是正常病毒群，一般无致病性。正常人群 的衣服。修剪指甲，防抓破皮肤皮疹处而引起感染。臀部有皮
